NIPT: der Bluttest auf Trisomien

Was der Test untersucht

In deinem Blut schwimmen kleine Erbgut-Bruchstücke aus dem Mutterkuchen, der Plazenta. Ab etwa der zehnten Schwangerschaftswoche reichen sie aus, um sie auf drei Chromosomen-Abweichungen zu untersuchen: Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt. Das Ergebnis liegt meist innerhalb einer Woche vor.

Der Test sagt nichts darüber, ob dein Kind insgesamt gesund ist. Andere Erkrankungen und Fehlbildungen erkennt er nicht. Du kannst vorher festlegen, welche Ergebnisse du erfahren möchtest – zum Beispiel nur die zu Trisomie 13 und 18.

Wann die Krankenkasse zahlt

Seit Juli 2022 können gesetzlich Versicherte den Test als Kassenleistung bekommen – aber nicht als Routine für alle. Er ist vorgesehen, wenn sich in der Schwangerenbetreuung die Frage nach einer Trisomie stellt und du mit deiner Ärztin zu dem Schluss kommst, dass der Test in deiner Situation notwendig ist, etwa weil dich die Ungewissheit stark belastet. Einen Antrag bei der Krankenkasse brauchst du nicht.

Vor dem Test muss deine Ärztin dich ausführlich beraten. Sie braucht dafür eine besondere Qualifikation nach dem Gendiagnostikgesetz und nutzt eine Versicherteninformation, die der Gemeinsame Bundesausschuss dafür erstellt hat. Du hast außerdem Anspruch auf eine psychosoziale Beratung.

Wie zuverlässig das Ergebnis ist

• Unauffällig: Dieses Ergebnis ist sehr zuverlässig. Eine Trisomie ist dann sehr unwahrscheinlich. Beim Down-Syndrom wird weniger als 1 von 10.000 Fällen übersehen.
• Auffällig: Das ist ein starker Hinweis, aber keine Diagnose. Ein Beispiel: Unter 10.000 Schwangeren erwarten 10 ein Kind mit Down-Syndrom. Der Test zeigt dann etwa 15 auffällige Ergebnisse – etwa 5 davon sind falsch. Ungefähr jedes dritte auffällige Ergebnis stimmt also nicht. Bei Trisomie 13 und 18 sind Fehler häufiger.
• Nicht auswertbar: Das passiert bei 2 bis 6 von 100 Schwangerschaften. Dann kann der Test wiederholt oder eine andere Untersuchung angeboten werden.

Was nach einem auffälligen Ergebnis kommt

Bestätigen oder ausschließen lässt sich eine Trisomie nur, wenn das Erbgut des Kindes direkt untersucht wird:

• Bei der Untersuchung des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie, ab der 12. Woche) liegt ein vorläufiges Ergebnis nach etwa zwei Tagen vor, das endgültige nach zwei bis drei Wochen.
• Bei der Fruchtwasseruntersuchung (ab etwa der 16. Woche) dauert das Ergebnis etwa zwei Wochen.

Beide Eingriffe sind körperlich wenig belastend. Etwa 1 bis 4 von 1.000 Frauen haben danach eine Fehlgeburt. Der Bluttest soll helfen, solche Eingriffe nur dann zu machen, wenn es einen begründeten Hinweis gibt.

Die Fragen, die vorher zählen

Bevor du dich entscheidest, kann es helfen, für dich zu klären:

• Was würde ein auffälliges Ergebnis für mich bedeuten? Würde ich weitere Untersuchungen machen lassen?
• Möchte ich das Ergebnis wissen – oder lieber ohne diese Information durch die Schwangerschaft gehen?
• Welche Ergebnisse möchte ich erfahren, welche nicht?
• Mit wem möchte ich das besprechen – Partner, Hebamme, Beratungsstelle?

Es gibt keine richtige oder falsche Entscheidung. Beide Wege sind in Ordnung. Wie das Ersttrimester-Screening funktioniert und wie es sich vom Bluttest unterscheidet, steht in Ersttrimester-Screening. Was im Mutterpass zu den Vorsorgeuntersuchungen steht, erklärt Der Mutterpass.

Wie die bestätigende Untersuchung abläuft, steht in Fruchtwasseruntersuchung: Ablauf und Risiko.