Neugeborenen-Screening: die Tests

Das erweiterte Neugeborenen-Screening

Mit diesem Test wird das Blut deines Kindes auf seltene angeborene Erkrankungen des Stoffwechsels und einiger Organsysteme untersucht. Etwa eines von 1.000 Kindern hat eine dieser Erkrankungen. Werden sie früh erkannt, lassen sich schwere Folgeschäden oft vermeiden.

• Wann: 36 bis 72 Stunden nach der Geburt.
• Wie: Ein paar Blutstropfen werden aus der Ferse oder einer Vene entnommen und ins Labor geschickt.
• Einwilligung: Der Test ist freiwillig und kostenlos. Für die Blutentnahme und die Weitergabe der Daten unterschreibst du eine Einwilligung.
• Ergebnis: Bei den meisten Babys ist alles unauffällig. Ist ein Befund auffällig, benachrichtigt das Labor dich innerhalb von 72 Stunden und erklärt dir, wie es weitergeht.

Gehst du früh nach Hause, sprich mit Hebamme oder Kinderarztpraxis ab, wer die Blutentnahme übernimmt, siehe Ambulante Geburt.

Der Test auf Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine angeborene Erkrankung, bei der der Schleim in den Drüsen zäher ist als normal. Das kann zu Problemen mit Atemwegen und Verdauung führen. Etwa 3 von 10.000 Kindern sind betroffen. Die Behandlung hat sich in den letzten Jahrzehnten stark verbessert.

• Der Test ist freiwillig, die Krankenkasse zahlt.
• Er kann mit der Blutprobe des erweiterten Screenings gemacht werden.
• Er lässt sich bis zum Alter von vier Wochen nachholen – danach ist eine eigene Blutentnahme nötig.
• Ein auffälliges Ergebnis erfährst du innerhalb von 14 Tagen. Dann wird meist der Schweiß deines Kindes untersucht – das ist schmerzfrei und ungefährlich.

Die Pulsoxymetrie

Bei dieser Messung wird mit einem Lichtsensor der Sauerstoffgehalt im Blut deines Kindes bestimmt. Sie soll schwere Herzfehler früh entdecken. Diese betreffen etwa 4 von 10.000 Neugeborenen. Etwa drei von vier dieser Herzfehler lassen sich so finden.

• Wann: am besten 24 bis 48 Stunden nach der Geburt.
• Wie: schmerzfrei, in wenigen Sekunden, das Ergebnis ist sofort da.
• Ist der Wert leicht erniedrigt, wird innerhalb von zwei Stunden noch einmal gemessen. Ist er deutlich erniedrigt oder weiter auffällig, folgen sofort weitere Untersuchungen.

Der Hörtest

Ebenfalls in den ersten Lebenstagen wird ein Hörtest angeboten. Mehr dazu in Hörtest beim Neugeborenen.

Wenn ein Befund auffällig ist

Ein auffälliges Ergebnis heißt noch nicht, dass dein Kind krank ist. Es heißt: Jetzt muss genauer nachgeschaut werden – und das zeitnah. Bei Bedarf wird der Kontakt zu einer spezialisierten Einrichtung hergestellt. Frag nach, wenn du etwas nicht verstehst. Alle Termine der ersten Wochen stehen in Die ersten Untersuchungen und U-Untersuchungen.